Investigadores de La Fe identifican mutaciones en los genes del cáncer de mama y ovario

El equipo de especialistas del laboratorio de Biología Molecular del servicio de Análisis Clínicos del Hospital La Fe ha descrito, después de tres años de trabajo, 13 nuevas mutaciones en dos genes implicados en el desarrollo del cáncer hereditario de mama y de ovario. El estudio, publicado en la revista Breast Cancer Research and Treatment, muestra que en las personas en las que se ha detectado la mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen una posibilidad de un 70% de sufir cáncer de mama y un 45% de ovario. "Por este motivo, una vez que hemos detectado la mutación en una paciente ofrecemos el estudio a sus descendientes, para poder realizar un diagnóstico lo más precoz posible", asegura Eva Esteban, investigadora del proyecto.

Las unidades de consejo genético han escogido 620 pacientes de los cuales una cuarta parte presentaba la mutación. Entre los criterios de selección estaban el número de familiares con este tipo de tumores, la presencia de algún varón con cáncer de mama o la edad de las mujeres. "Hemos comprobado que en casos de cánceres precoces [cerca de los 30 años] existía esta mutación". A partir de la detección es posible hacer un programa de seguimiento a los familiares de la paciente para asegurarse de que el tumor, de desarrollarse, se localiza lo antes posible para poder conseguir la curación.

"El diagnóstico precoz, como posibilita este estudio, junto con el desarrollo de los tratamientos específicos de quimioterapia están consiguiendo que la mortalidad de este tipo de cáncer se estanque", afirma Esteban, que ha participado en el estudio junto con Pascual Bolufer, jefe de sección del Laboratorio de Biología Molecular, y Sarai Palanca, especialista en Análisis Clínicos y que trabaja en la Fundación para la Investigación del Hospital La Fe.

Herencia genética

Entre un 5 y un 10% de todos los cánceres son de tipo hereditario. El individuo desde su nacimiento es portador de una mutación presente en todas sus células lo que le predispone a una mayor susceptibilidad para desarrollar un determinado tumor. En algunos de estos síndromes hereditarios se han descrito mutaciones en genes concretos, como el cáncer de mama familiar, cáncer de colon hereditario no polipósico o la poliposis adenomatosa familiar.

El cáncer de mama se presenta en una de cada nueve mujeres a lo largo de su vida, lo que explica que sea un problema de salud pública importante en los países desarrollados. En la Comunitat Valenciana la incidencia estimada del cáncer de mama es de 50,22 casos por cada 100.000 mujeres (1.349 nuevos casos al año) y representa la primera causa de muerte por tumores maligno, según datos del Servicio de Epidemiología de la Dirección General de Salud Pública.